SÍNDROME DE NARP
Ao estudarmos sobre respiração celular
humana discutimos a importância das diversas reações que possibilitam que a
célula produza sua energia. Centrada na produção de ATP (adenosina trifosfato),
principal molécula energética, é gerado pelo processo que passa desde a ingestão
de fontes de glicose à sua quebra, a glicólise, e então pelo Ciclo de Krebs já
na matriz mitocondrial à fosforilação oxidativa. A impossibilidade ou redução dessa
produção acarreta vários problemas de saúde, especialmente ao sistema nervoso,
principal tecido que utiliza como fonte energética a glicose.
Neste sentido, segue um artigo científico
em formato de estudo de caso que aborda sobre a Síndrome de NARP – Neuropatia, Ataxia
e Renite Pigmentosa. Doença de transmissão materna está associada a mutação do
gene MTATP-6, essa mutação substitui a leucina 156 por arginina L156R, mudando
a conformação da ATPase e diminuindo consequentemente a síntese mitocondrial de
ATP. Dentre os sintomas tem-se fraqueza muscular, dormência e dor nas extremidades,
causando falta de coordenação motora (ataxia) e perda de visão a médio prazo.
Esse artigo foi encontrado na
Revista Médica Basadrina publicado em 2018, reportando um caso pediátrico da Síndrome de NARP na cidade de
Arequipa no Perú.
Postado por: Antônio Francisco Jacó Rodrigues (2).
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